پیش‌بینی بیماریهای قلبی با ژنتیک
تاریخ انتشار: ۹ اسفند ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۷۲۲۸۵۲۲
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما؛ بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی در مورد آریتمی قلب تا به امروز، منجر به شناسایی چندین ژن و تغییرات ژنتیکی خاصی شد که با فیبریلاسیون دهلیزی در ارتباط هستند. فیبریلاسیون دهلیزی به معنای انقباض ضعیف، موضعی و غیر ارادی ماهیچه‌های دهلیزی قلب است که به دلیل فعالیت خودبه خودی تار‌های ماهیچه‌ای ایجاد می‌شود.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
این مطالعه که به تازگی در مجله Nature Genetics منتشر شده است، اطلاعات به دست آمده از بیش از یک میلیون نفر را تجزیه و تحلیل کرده است و خطر ابتلای این افراد به بیماریهای قلبی را توسط نمره بندی مشخص می‌کند. این نمرات قادر به پیش بینی فیبریلاسیون دهلیزی و همچنین خطر سکته مغزی و مرگ و میر در افراد در معرض خطر هستند.
با فیبریلاسیون دهلیزی، قلب به صورت نامنظم و با سرعت بالا می‌تپد و این موضوع باعث تجمع خون در دهلیز قلب می‌شود. این مشکل خطر تشکیل لخته‌های خون در قلب و سپس انتقال آن به مغز را افزایش می‌دهد که می‌تواند جریان خون را مسدود کرده و باعث سکته شود. فیبریلاسیون دهلیزی علاوه بر بیماریهای دیگری مانند فشار خون بالا و دیابت، با برخی از عوامل ژنتیکی دیگر مرتبط است، اما این که دقیقاً چگونه بر آن‌ها تاثیر می‌گذارد هنوز یک راز است.
محققان در موسسه RIKEN در ژاپن، ژنوم بیش از ۱۵۰ هزار فرد ژاپنی را مورد بررسی قرار دادند و در ۵ جایگاه ژنتیکی روی کروموزوم ها، تغییراتی را کشف کردند که پیش از این با فیبریلاسیون دهلیزی مرتبط نشده بودند. در این جایگاه ها، دو مورد تغییرات ژنتیکی منحصر به فرد برای جمعیت‌های شرق آسیا وجود دارد.
در این تحقیق بیش از ۱.۲ میلیون نفر بررسی شدند و به طور کلی، ۱۵۰ جایگاه ژنتیکی مهم دیگر کشف شد که ۳۵ مورد از آن‌ها جدید بودند. تجزیه و تحلیل بیشتر نشان داد که بیش از ۱۳۰ ژن مرتبط با این جایگاه‌ها وجود دارد. بنابراین، احتمال این که تغییرات در یک یا چند تا از این ژن‌ها منجر به فیبریلاسیون دهلیزی شود، زیاد است.
درصورت نیاز، ژن‌ها توسط پروتئین‌های تنظیم کننده خاصی به نام فاکتور‌های رونویسی، فعال یا غیرفعال می‌شوند. محققان یک تجزیه و تحلیل یکپارچه برای یافتن فاکتور‌های رونویسی که ژن‌ها را در جایگاه‌های مرتبط با فیبریلاسیون دهلیزی فعال می‌کنند، انجام دادند. آن‌ها به دنبال پروتئین‌هایی بودند که به جایگاه‌های تازه کشف‌شده، متصل می‌شوند. این تجزیه و تحلیل، فاکتور رونویسی ERRg را نشان داد که با ژن‌هایی مرتبط بود که فرآیند‌های درون سلول‌های عضله قلب را تنظیم می‌کنند.
برای آزمایش اینکه فعالیت بیش از حد ERRg ممکن است علت مستقیم فیبریلاسیون دهلیزی باشد یا خیر، محققان سلول‌های عضله قلب انسان را در آزمایشگاه رشد دادند و فعالیت ERRg را تسهیل کردند. سپس آن‌ها کاهش فعالیت چندین ژن مهم مرتبط با عملکرد قلب را پیدا کردند. علاوه بر این، سلول‌های عضلانی قلب، ضربان نامنظم و انقباض طولانی مدت را از خود نشان دادند.
نویسنده اصلی این مطالعه، گفت: تاکنون نامشخص بوده که کدام ژن و به چه شکلی در تنظیم رونویسی فیبریلاسیون دهلیزی نقش دارد، اما ما در این مطالعه، یک مکانیسم کلیدی را کشف کردیم.
رتبه خطر پلی ژنیک یک ابزار آماری است که برای پیش بینی استعداد ژنتیکی افراد به بیماری‌ها استفاده می‌شود. هنگامی که این رتبه از داده‌های ژنتیکی یک جمعیت به دست می‌آید، پزشکان از آن برای پیش بینی خطر در افراد دیگر استفاده می‌کنند.
منبع: خبرگزاری صدا و سیما
کلیدواژه: فیبریلاسیون دهلیزی تجزیه و تحلیل جایگاه ها بیماری ها پیش بینی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.iribnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری صدا و سیما» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۲۲۸۵۲۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
معمای عجیب: این ۵۰۰ نفر از بیماری قلبی و دیابت در امانند
افراد مبتلا به سندرم لارون، ریسک پائینی برای ابتلا به بیماریهای قلبی و اختلالات مرتبط با افزایش سن دارند و دانشمندان در همین نکته به دنبال درمان‌های جدیدی هستند.
به گزارش خبرآنلاین، گونه نادری از کوتاه‌قامتی به نام سندروم لارون که در سراسر دنیا تنها ۴۰۰ تا ۵۰۰ نفر به آن مبتلا هستند، توجه دانشمندانی را که در حوزه پیری و بیماریهای متابولیک مشغول بررسی هستند، به خود جلب کرده است.
جالب اینجاست که در مجموعه‌ای از مطالعات، این بیماری با تعداد قابل‌توجهی از اثرات مثبت سلامتی، مثل محافظت در برابر دیابت، سرطان و زوال شناختی مرتبط به نظر می‌رسد و موش‌هایی با شرایط مشابه حدود ۴۰ درصد بیشتر از حیوانات کنترل عمر می‌کنند.
بیماران سندروم لارون از بیماری قلبی در امانندگرچه هنوز مشخص نیست که آیا افراد مبتلا به سندرم لارون (کمبود گیرنده هورمون رشد)، به‌طور متوسط بیشتر از افراد معمولی عمر می‌کنند یا خیر، اما نتیجه بررسی منتشره در Med حکایت از آن دارد که احتمالاً خطر کمتری در ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی، مبتلایان به این سندروم را تهدید می‌کند. مبتلایان به این سندروم، فشارخون پایین‌تری دارند و تجمع چربی در شریان‌هایشان کمتر است و دیواره شریان کاروتید آن‌ها نسبت به افرادی که به این سندروم مبتلا نیستند، ضخامت کمتری دارد.
والتر لونگو، زیست‌پیری‌شناس دانشگاه کالیفرنیای جنوبی و یکی از نویسندگان این مقاله دراین‌باره توضیح داده: «این مطالعه عملاً این آخرین قطعه گمشده‌ای بود که نشان می‌دهد که بیماران مبتلا به این سندروم، از همه بیماریهای اصلی مرتبط با سن در امان هستند و از همین رو جزئیات مطالعه درباره این سندروم، ممکن است در تولید دارو‌ها یا رژیم‌های غذایی با اثرات محافظتی مورداستفاده قرار بگیرد».
از اکوادور تا سراسر جهان«خایمه گوارا آگیره»، متخصص غدد دانشگاه سانفرانسیسکو در پایتخت اکوادور و یکی از نویسندگان این مقاله دراین‌باره گفته: «در این مطالعه ۲۴ فرد مبتلا به سندرم لارون و ۲۷ نفر از بستگان آن‌ها مورد بررسی قرار گرفتند که همگی در اکوادور زندگی می‌کنند.» اکوادور کشوری است که یک‌سوم افراد مبتلا به این بیماری در آن زندگی می‌کنند.
او از زمانی که گروهی از افراد مبتلا به این بیماری را در روستا‌های دورافتاده در کوه‌های آند شناسایی کرد، بیش از ۳۰ سال است که آن‌ها را زیر نظر دارد.
افراد مبتلا به سندرم لارون، دارای کمبود گیرنده هورمون رشد هستند و ازاین‌رو، بدنشان نمی‌تواند به صورتی درست و صحیح از این هورمون بهره ببرد. البته سطح هورمون رشد در بدن آن‌ها طبیعی یا حتی بالاست، ولی سطح فاکتور رشد شبه انسولین-۱ (IGF-۱) (که به هورمون رشد در راستای تقویت رشد استخوان‌ها و بافت‌ها کمک می‌کند) در بدنشان پائین است.
طبق گفته لونگو، از آنجایی که پایین بودن سطح IGF-۱ با خطر بیشتر بیماریهای قلبی عروقی مرتبط است، بسیاری بر این باورند که افراد مبتلا به سندرم لارون احتمالاً با مشکلات قلبی و عروقی زیادی روبه‌رو هستند. تحقیقات پیشین که توسط همین گروه انجام شده بود، حکایت از آن داشت که افراد مبتلا به سندروم لارون، آمار مرگ‌ومیر مشابهی بر اثر بیماریهای قلبی دارند و بعد از تحقیقات گوارا آگیره درباره برخی مرگ‌های ناشی از حملات قلبی، او متوجه تناقض‌های متعددی شد. خود او در این‌باره گفته: «مردم در آن شهر‌های کوچک، گاهی هر مرگی را بدون هیچ توضیحی به انفارکتوس میوکارد نسبت می‌دهند و این ساده‌ترین کار است.»
مجموعه‌ای از آزمایش‌های بعدی نشان داد که افراد مبتلا به سندرم لارون در مقایسه با بستگانشان که این بیماری را نداشتند، ریسک ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی معمولی یا کمتری داشتند.
راوی ساواریرایان، ژنتیک بالینی و محقق مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک در ملبورن گفته: «این‌ها نتایج مقدماتی بررسی در تعداد بسیار کمی از افراد است که جالب به نظر می‌رسند. من فکر می‌کنم که این بررسی‌ها باید در گروه‌های بسیار بزرگ‌تری تکرار شوند.»
شرایط مشابه در بیماران آکندروپلازیساواریرایان و همکارانش نتایج مشابهی را در بیماران مبتلا به نوع دیگری از کوتاه‌قامتی به نام آکندروپلازی یافتند. او در این رابطه توضیح داد: «وقتی به این مقاله نگاه کردم، شباهت‌های زیادی بین این دو دیدم و این برایم واقعاً جالب بود.»
مانوئل آگویار-اولیویرا، متخصص غدد در دانشگاه فدرال سرگیپ در برزیل، که در حال بررسی جهش نادر دیگری که باعث کوتاهی قد می‌شود است، اثرات محافظتی قلبی عروقی مشابهی را در بین بیش از گروهی از افراد که بیش از ۳۰ سال آن‌ها را زیر نظر داشته، مشاهده کرده و دراین‌باره گفته: «داده‌ها بسیار شبیه به هم هستند.»
محققان از این احتمال که افراد مبتلا به سندرم لارون ممکن است بیشتر از حد متوسط عمر کنند، شگفت‌زده شده‌اند. تابه امروز هیچ یک از این محققان، نشانه‌ای در این رابطه نیافته‌اند، اما امیدوارند که در مقایسه افراد مبتلا به این سندروم با خواهر‌ها و برادر‌های سالم‌شان، نشانه‌ای برای طول عمر بیابند. آگیره دراین‌باره گفته: «در تلاش برای به دست آوردن بودجه برای انجام این مطالعات هستم.»
الهام‌بخشی برای ساخت داروهاهایم ورنر، متخصص ژنتیک که درباره اثرات محافظتی سندرم لارون در برابر سرطان مطالعه می‌کند، به این نکته اشاره کرده که تلاش‌های کنونی در مسیر کمک به شناسایی ژن‌ها و مسیر‌هایی که ممکن است در برابر بیماریهای قلبی عروقی محافظت کنند، مهم خواهد بود: «تشخیص این ژن‌ها برای مداخلات تغذیه‌ای یا دارویی در آینده اهمیت زیادی دارد.»
لونگو امیدوار است که نتایج اخیر بتواند در توسعه استراتژی‌های جدیدی در راستای جلوگیری از بیماریهای قلبی عروقی در افراد بدون این عارضه باشد، مفید و مؤثر باشد. شاید یک داروی خوراکی برای کاهش سطح IGF-۱ با هدف قرار دادن گیرنده هورمون رشد، راهکار مناسبی باشد. او در این رابطه گفت: «فقط باید متوجه شویم که چگونه می‌توان این کار را با خیال راحت انجام داد تا اوضاع را بدتر نکنیم.»
آگیر اولیورا البته تمایل چندانی به مسدود کردن هورمون‌ها برای تقلید از اثرات مثبت در افراد غیر مبتلا ندارد و معتقد است که این نوع مداخله ممکن است ریسکی و خطرناک باشد.
محققان در عین‌حال قصد دارند تا به مبتلایان به سندروم لارون کمک کنند. لونگو و گوارا آگیره از شرکت‌های داروسازی و دولت اکوادور خواسته‌اند تابه منظور بهبود روند رشد کودکان و نوجوانان مبتلا به این سندروم، IGF-۱ را برای آن‌ها تهیه و فراهم کنند. چرا که برخی تحقیقات حکایت از آن دارد که این فاکتور ممکن است برای افراد مبتلا به کوتاه‌قامتی مؤثر باشد.
محققان همچنین با آغاز آزمایش یک رویکرد غذایی، امیدوارند تا رشد کودکان مبتلا به این سندرم را بهبود بخشد. گوارا آگیره به صورت رایگان به این گروه مراقبت‌های پزشکی ارائه می‌کند. خود او در این‌باره گفته: «آن‌ها هنوز هم هر هفته با یک مشکل جدید به سراغم می‌آیند و خوشبختانه، تعداد آن‌ها زیاد نیست.»
حادثه تلخ برای جوان معلول ساروی که نخبه دانشگاه بود